【策劃源起】我們，都是這道「奇蹟」之光�楊惠君

【推薦序】罕見二十，愛轉人生�蔡英文

【推薦序】黑夜綠光，喚醒初升的太陽�陳時中

【推薦序】風雨後的彩虹�林炫沛???

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【PART1長夜】藥命的魔咒

他就是綠光�高雪氏症

再陪孩子走一段�原發性肺動脈高壓

期待你長大�龐貝氏症

父愛搏贏老天爺�AADC缺乏症

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【PART2曙光】重塑生命線

折磨他的是什麼病？

避免罕病代代相傳

二代新生兒篩檢 ?

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【PART3破曉】謝謝一路有你

愛的蝴蝶效應

志工路上你和我

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【PART4旭日】生命逆轉勝

衝破身體局限

我們的精采人生

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【PART5未來】愛的終極關懷

打造福利家園 ?????

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序



罕見二十，愛轉人生



中華民國總統 蔡英文



　　罕見疾病基金會在陳莉茵創辦人的努力下，陪伴台灣罕病病友及家屬走過二十年。她以托缽的精神匯集了來自各方的愛心與能量，這種愛的影響力，帶動社會形成支持罕見疾病的力量，更敦促政府在罕病醫療專業及病友服務等方面，採取更積極的作為。基金會的夥伴與志工們更在全台各地，協助罕病病友勇於面對疾病帶來的挑戰，並且擁有具品質與尊嚴的生活，大家無私的奉獻，為生命帶來溫暖與盼望，「因為有你，愛不罕見」！



　　在成立二十週年之際，罕見疾病基金會出版《絕地綠光》，記錄這些珍貴動人的生命成長歷程。書中描述多位病友面對生命的轉折與起伏，表現出不服輸的生命韌性；同時也展現了台灣在罕見疾病診斷、治療及預防等方面的進步成果。每一個真摯感人的故事背後，看到家庭與社會強大的力量與溫暖，包括病友團體、社會企業及志工等的齊力投入，展現台灣社會豐沛的人文關懷。感謝病友與家屬的分享，無論疾病名稱有多奇特罕見，診斷治療有多困難，每位罕病生命鬥士都不輕言放棄，將對生命的熱愛與堅定的勇氣擴散出去。



　　為了支持罕見疾病家庭，保障病友權益，政府於八十九年立法施行《罕見疾病防治及藥物法》，公告多種罕見疾病及藥物的認定，協助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助，也從防治層面預防罕見疾病之發生，並獎勵與保障相關藥物及食品之供應製造與研發。為更擴大罕病病人照顧與保障，持續檢視修正相關法令，以完善及支持罕病病人的醫療照護和家庭需求。



　　欣見罕見疾病基金會二十年有成，穩健發揮民間組織力量，與政府形成夥伴關係，協助政府持續完備與推動罕病防治與照護相關政策，多方面共同來支持罕病家庭，為他們照進生命中的光和熱。希望藉由本書，傳達罕病病友的奮鬥意志與家屬的堅定信念，喚起社會大眾的熱情關懷，共同為生命加油，一起讓愛無限延伸。



風雨後的彩虹



罕見疾病基金會董事長 林炫沛



　　三十多年前剛踏入兒童遺傳科的領域時，國內還處在摸索遺傳疾病診治的初期，爾後有機會至美國深造兩年，並將國外寶貴經驗帶回台灣。在當時，罕病患者仍須面對醫療資源取得困難的窘境，病患的生存機會重重落在醫療人員單薄的肩膀上，身為醫者，淚水再苦澀也只能往肚裡吞。一直到一九九八年，罕見疾病基金會的創辦人陳莉茵女士，為患有高雪氏症的蕭仁豪向政府、社會大眾請命，敲開了罕病醫療照護的大門，讓仁豪成為國內首位健保給付珍稀昂貴罕病藥物的病例。我們在馬偕醫院為仁豪進行了國內首例的酵素替代治療後，嚴重腫大的肝臟慢慢恢復正常，看著不知跑跑跳跳滋味的男孩終於可以大步行走，心中的激動，二十年之後依然能夠清晰感受。



　　隨著一九九九年罕見疾病基金會的創立，積極推動《罕見疾病防治及藥物法》的訂定，讓政府透過明文立法，保障罕病病友與家庭的權益，同時，基金會從福利政策、病友關懷、生活安養等逐一鋪展罕病家庭全方位服務，藉由各式宣導，撕下社會各界對罕見疾病的種種標籤，營造安全而友善的生存與生活環境。罕病患者雖常面臨診斷、治療不易的困境，但在獲得適切的照護與友善的生活環境後，仍有極優秀的表現和成就，在世界各地綻放異彩。我們相信，不發光的螢火蟲漫天飛舞，亦能夠散播善的種子，涓滴細水也能匯聚成河。



　　轉眼間，罕見疾病基金會已成立二十載，感謝一路上為罕病朋友們迎來和煦陽光的捐助人、社會企業、醫護人員、志工與無數的夥伴，其中台塑企業暨王詹樣公益信託，從二○一一年起便是本會最大的捐助者，連續八年的支持已讓超過六千三百人次的病友受惠。有了這些愛的助力，讓我們能從荒蕪黑暗中抓住希望的光芒，也得到充沛的支持力量，足以勇敢地和一萬多個罕病病友與家庭，攜手走過重重難關。



　　「絕地綠光」一書回顧並記錄了罕病基金會二十年來，陪伴罕病病友及家庭面對各種艱難挑戰的顛簸歷程，以及與病共存的無奈、突破困境的悲歡喜捨，在絕地之中看見希望的綠光，感受到溫馨撫慰，也對未來有了期盼。而絕地的綠光終將普照人間，引領眾人找到人生的意義，以及真實的幸福與自在。