威廉氏症是紐西蘭醫生J. C. P. Williams於一九六一年發現的，故名威廉氏症。他們是在第七號染色體上少了二十六個基因，二十六個基因聽起來不多，但是卻使他們在外表上與自己的父母不同，與其他威廉氏症者很相似：如眼睛突出、牙齒稀疏、下巴短小、生長很慢，長得不是很高，他們血中的鈣含量很高、智障（平均智力為50），他們大部分不能讀、不能寫，空間能力奇差，但是語言和記憶能力都很好，而且一點也不怕生，初次見面就會來拉你的手跟你說話，第二次見面就會坐在你的腿上，跟你閒話家常，即所謂「雞尾酒會人格」(cocktail party personality)。通常最早發現這個症狀的是小兒科醫生，因為威廉氏症兒童的心跳不正常。
八○年代，我在沙克研究所時，曾經做過威廉氏症孩子的實驗，我很驚訝於他們對詞彙的應用，例如我叫一個孩子把水倒掉，他說：「I evacuate the water」，evacuate是「疏散」，一般小孩子會說：「I pour out the water」，但是威廉氏症者不是，他們用的是頻率低的冷門字。我們請智商同是50的唐氏症者和威廉氏症者在一分鐘內，盡快的說出他所知道的動物名稱，結果威廉氏症者所能說出的動物名稱是唐氏症者的三倍以上，而且說的都是稀奇古怪的動物，如劍齒虎、朱鷺、犛牛等。他們在語言能力上凌駕別的孩子，但是在空間能力上卻慘不忍睹，我請一個十五歲的男孩畫個腳踏車，他充滿自信的一口答應，但是畫出來的卻不知道是什麼東西，支離破碎，完全猜不出。當我指著這張畫問他是什麼時，他很驚訝的看著我，意思說：畫得這麼好，怎麼看不出來呢？然後說：「喏，這裡是把手，這裡是踏板，這裡是坐墊，這裡是輪子」，凡是腳踏車上該有的部件一個不少，只是不在應該的位置上。他們出門會走丟，不論幾歲，出門一定要有人帶。
